Au cours de la période de prévision de 2022 à 2030, le type de produit fournit des informations sur la production. Comprendre les segments aide à déterminer l'importance de diverses variables de croissance du marché. Ce rapport présente la dynamique et les tendances étendues du marché associées aux différents segments du marché et comment elles influencent les perspectives de croissance pour la croissance de Marché du traitement de la maladie de Gaucher.
4 Ici vous pouvez visualiser comment la Maladie de Gaucher est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Maladie de Gaucher
Mis à jour le 19/11/2018 Définition du terme Maladie de Gaucher: - La maladie de Gaucher est une maladie génétique héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif [l'anomalie génétique est portée par un gène non sexuel (ni X ni Y), pour que la maladie s'exprime, ce gène anormal doit être transmis par les deux parents]. Elle est liée à la mutation d'un gène codant pour une enzyme, la glucocérébrosidase. Le déficit de cette enzyme provoque l'accumulation de glucocérébroside, lipide complexe constituant des membranes cellulaires, dans les lysosomes ( organites intra-cellulaires) de certaines cellules ( macrophages, cellules de Küpfer du foie, histiocytes de la rate... ). - Selon le type de mutation, on décrit 3 formes de maladie de Gaucher: -> Type 1: le plus fréquent (environ 94%), d'évolution chronique; il ne présente pas de manifestations neurologiques. Il est plus fréquent dans la population juive ashkénaze. Ses manifestations associent, avec un âge de début et une intensité variables): une hépato-splénomégalie (pouvant se compliquer de fibrose hépatique, d' hypertension portale, et de varices oesophagiennes avec une thrombopénie, une anémie et des manifestations osseuses responsables de crises douloureuses ( ostéonécrose par infarctus osseux, touchant volontiers les têtes fémorales, le bassin, pouvant se compliquer de fractures, de tassements vertébraux), avec retard de croissance, retard pubertaire et une fatigabilité invalidante.
À propos des plaquettes 1, 2 Vous ne savez peut-être pas grand-chose des plaquettes, mais il n'y a pas que votre voiture qui soit concernée par elles! Votre corps aussi compte beaucoup dessus afin de freiner les infections. Elles sont très importantes. Ce sont de minuscules cellules sanguines qui aident le corps à fabriquer des caillots pour stopper les saignements. Elles sont parfois désignées par le terme « thrombocytes », mais en réalité, ce nom n'est pas tout à fait correct. En effet, « cyte » signifie « cellule », or les plaquettes sont de minuscules fragments de cellules. Elles ne mesurent qu'entre 2 et 4 micromètres (1 micromètre = 1 millième de millimètre), elles sont donc microscopiques! Généralement, le nombre de plaquettes dans notre corps est compris entre 150 000 et 160 000 par microlitre (un millième de millilitre) de sang. Elles vivent environ 10 jours, avant d'être dégradées et phagocytées par les macrophages (ces fameux soldats nettoyeurs faisant partie de notre système immunitaire, et déjà mentionnés dans les articles sur la rate et le foie).
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