Bonjour, nouvelle sur le Forum j'ai besoin de témoignages... Grossesse très stressante.. À l'écho T1 découverte d'une clarté Nucale épaisse (4. 5mm), biopsie de placenta effectuée résultats très rassurants caryotype normal. À 18sa, écho cardiaque car la clarté Nucale peux également être signe de malformation cardiaque, son petit coeur va très bien mais la Gynéco nous dis que les bassinets sont dilatés mais nous rassure en nous disant que c'est pas grave. Nous croyons enfin pouvoir souffler, mais à l'écho T2, le sage femme nous dis qu'il y a une suspicion d'une malformation du cervelet. Nous avons donc rdv avec un professeur à Lyon qui nous dis que c'est le syndrome de Chiari type 1. Malgré le diagnostic posé, le docteur généticien nous dis de faire une amniocentèse (apparement les résultats de la biopsie du placenta sont fiable à 99%) afin d'éclaircir la clarté Nucale et les bassinets dilatés qui pourraient révéler autre chose en + du syndrome de Chiari. Je suis à bout moralement, y'a t'il des mamans actuellement dans le même cas que moi?
Soucis écho T1 clarté nucale épaisse et oedeme abdomen Citation: Bonsoir Tchoopet09 Alors déjà, si vous en avez la possibilité, changez de sage-femme! Non mais c'est inacceptable de parler comme ça à une femme enceinte, c'est même honteux! Et si vous ne pouvez pas être suivie par quelqu'un d'autre, n'hésitez pas à lui dire que cette façon de parler n'est vraiment pas respectueuse. Sinon, une Cn élevée peut effectivement être en lien avec une spécificité au niveau des chromosomes du bébé. Certaines de ces spécificités sont des trisomies (un trio de chromosome à la place d'une des paires habituelles, puisque les chromosomes vont toujours par deux) mais il peut aussi y avoir une monosomie (un seul chromosome au lieu de deux), la plus fréquente étant la monosomie du chromosome X, appelé aussi syndrome de Turner. Les trisomies sont de gravités variables et la monosomie du x, appelée aussi syndrome de Turner, touche les petites filles mais ne provoque pas de handicap. Une CN haute peut aussi être en lien avec une anomalie cardiaque.
Elle a passé au moins 15mn à tenter de le faire bouger en me secouant le ventre et en appuyant sur mon ventre avec l appétit d écho pour arriver à prendre ses mesures. Puis elle a fini par faire un écho par voie vaginale. Elle m a dit qu elle trouvait que le cœur du bébé était plus gros qu il ne le devrait à ce stade et elle a mesuré tant bien que mal la clarté nucale qui selon elle est trop épaisse. Elle a conclu en me réorientant vers un hôpital d une ville voisine plus grand avec des spécialistes. j attends donc qu on me communique le rendez-vous qui j espère sera très vite… Et quand j ai lu son compte rendu il' était indiqué que le bébé était plus petit puisque 48mm estimé à 10SA+5 alors que je suis à 12SA+ 3… J aurai préféré pour vous et pour moi être porteuse de meilleures nouvelles. Même si je me dis qu il faut attendre la prochaine échographie, je n ai malheureusement plus beaucoup d espoir là Clea, courage Désolée que tu ne sois pas plus rassurée après cette écho... Courage à vous deux.
Mais 1 risque sur 4, ça laisse quand même 3 chances sur 4 que tout se passe bien du point de vue de ce gène. J'espère avoir pu t'apporter un peu d'espoir et j'espère que tout ira bien pour toi et ton bébé. Plein de pensées à toi et à vous toutes sur ce forum. Gardez toujours espoir. Grâce à lui on parvient tant bien que mal à garder la tête hors de l'eau. Plein de penses a nos petites étoiles Anne Anne, Maman de Tom, notre petite étoile, né sans vie le 1er mars 2018.. Et de Maxence, né le 7 mars 2019, et Amandine, née le 9 février 2021, nos 2 rayons de soleil. Le bonheur, en partant, m'a dit qu'il reviendrait - Jacques Prévert par steph065987 » 19 mai 2022, 17:38 Merci pour vos réponses… Ça fait chaud au coeur de lire ce genre de messages pendant ces deux jours d'attente interminables … Au vu de la valeur très élevée de la clarté nucale, j'ai pas une tonne d'espoir… Je n'arrête pas de pleurer et de me demander ce que l'on a fait de mal pour mériter tout ça… Enfin bon, on va voir ce qu'il en est demain.
De nombreuses femmes enceintes décident de subir ce test. La clarté nucale se fait généralement entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Elle peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l'amniocentèse. Ceci est un autre test qui vérifie les malformations congénitales. Résultats normaux Une quantité normale de liquide dans la nuque pendant l'échographie signifie qu'il est très peu probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou d'une autre maladie génétique. La mesure de la clarté nucale augmente avec l'âge gestationnel. C'est la période entre la conception et la naissance. Plus la mesure est élevée par rapport aux bébés du même âge gestationnel, plus le risque est élevé pour certains troubles génétiques. Les mesures ci-dessous sont considérées comme à faible risque de troubles génétiques: A 11 semaines — jusqu'à 2 mm A 13 semaines, 6 jours — jusqu'à 2, 8 mm Que signifient les résultats anormaux Plus de liquide que la normale dans la nuque signifie qu'il y a un risque plus élevé de syndrome de Down, de trisomie 18, de trisomie 13, de syndrome de Turner ou de maladie cardiaque congénitale.
Dans quels cas pratique-t-on une amniocentèse? L'âge de la future maman: un âge supérieur à 38 ans quand les tests révèlent un risque élevé: à partir de cet âge, le risque de trisomie 21 est de 1 sur 500 grossesses et à partir de 40 ans il est de 1 sur 100 grossesses. Antécédents familiaux. L'amniocentèse est proposée lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladie héréditaire (certaines myopathies, mucoviscidose, etc. ), de malformation ou d'anomalie chromosomique comme la trisomie 21, ainsi qu'e lorsqu'il existe un antécédent personnel d'enfant porteur d'une anomalie des chromosomes ou d'une maladie génétique, et d'antécédents de fausses couches spontanées. Toxoplasmose. Lorsqu'une infection du fœtus est suspectée (toxoplasmose... ). Prise de sang. Quand un test sanguin pratiqué chez la future maman montre une suspicion de trisomie 21. Clarté nucale. Lorsque la mesure de la clarté nucale, c'est-a-dire de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de l'échographie du premier trimestre est positive (plus large que la normale).
), est-ce arrivé à certaines d'entre vous des clartés nucales aussi élevées et quelle en a été l'issue? Y'a t'il des mamanges qui ont eu un problème de gène récessif et qui ont réussi à avoir leur bébé naturellement?
Sitemap | wwropasx.ru, 2024